平凉子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
相比单做MSI或PCR分型，36基因NGS检测一次覆盖TCGA四亚型分型、MSI状态、林奇综合征筛查及靶向用药指导，避免重复检测与信息遗漏。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌，需明确TCGA分子分型以制定辅助治疗策略的患者
- 术后病理提示高风险，需区分CN-H型强化治疗方案的患者
- 考虑PD-1免疫治疗，需确认MSI-H状态及dMMR证据的患者
- 年轻或家族史阳性，需筛查林奇综合征胚系突变及遗传咨询的患者
- 复发/转移/难治性子宫内膜癌，需寻找靶向用药机会的患者
- 已完成单独MSI检测但信息不足，希望一次获得完整分型+用药指导的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术，对36个与子宫内膜癌密切相关的基因进行全外显子及热点区域测序，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异。核心内容包括：①TCGA分子分型所需基因——POLE外切酶域(exon9-14)、MMR通路(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)、TP53全CDS区，以及MSI评估的34个位点；②常见驱动基因热点——PTEN(约65%患者突变)、PIK3CA、KRAS、CTNNB1 exon3、ARID1A、FBXW7等；③遗传易感基因——BRCA1、BRCA2、ATM、EPCAM等胚系突变筛查。可明确分出POLE突变型(预后最好)、MSI-H型(预后中等，PD-1强适应证)、CN-H型(预后最差，需强化治疗)、CN-L型(预后中等)四类亚型，并同步提示林奇综合征风险。局限性：不覆盖深部内含子、UTR区域，CNV灵敏度有限，嵌合体变异可能漏检。
检测流程
样本类型灵活：可选择手术组织石蜡贴片(FFPE)、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织；如无法获取组织，也可使用全血或唾液样本。无需空腹，无创采样。本地医院或病理科可协助切片邮寄，全国范围内支持快递送达实验室，收到样本后10个工作日出具报告。
准确性说明
NGS技术对目标区域测序深度≥500×，SNV/INDEL检测灵敏度>95%，MSI状态判读经34个微卫星位点联合分析，准确率与PCR法一致性>98%。检测结果经双人双机独立分析，阳性变异经Sanger测序验证。结果意义：①明确分子分型后，临床可据此调整辅助治疗强度(如CN-H型需强化化疗+放疗)；②MSI-H阳性提示PD-1单抗(帕博利珠单抗等)高获益可能；③胚系MMR基因突变提示林奇综合征，需启动家族遗传筛查；④驱动基因突变(如PIK3CA、PTEN、ERBB2)提供潜在靶向用药线索。阴性结果不排除罕见变异或非编码区域异常。
详细流程
- 临床医生或患者咨询，确认检测适应症及样本类型
- 获取手术组织石蜡贴片(或新鲜组织/全血/唾液)，填写送检单
- 样本常温或冷链邮寄至实验室，接收后核对信息并登记
- 组织样本经病理质控(肿瘤细胞含量≥20%)，DNA提取与文库构建
- 高通量测序(NGS)上机，覆盖36个基因全部目标区域
- 生物信息学分析：变异识别、MSI状态判读、TCGA分型算法
- 结果审核：双人独立判读，阳性位点Sanger验证，出具完整报告
- 报告发放(10个工作日)，临床医生或遗传咨询师解读结果，制定治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我70岁了，刚确诊子宫内膜癌，做这个分子分型检测还有意义吗？
- 有意义。年龄不是分子分型的限制因素。本检测通过NGS分析36个基因，包括POLE、TP53、MMR基因等，可明确您的TCGA分子分型（POLE突变型/MSI-H/CN-H/CN-L），指导预后判断和辅助治疗强度。尤其CN-H型预后最差，需要强化治疗，而MSI-H型可考虑PD-1免疫治疗。无论年龄，分子分型均影响治疗决策。
- 检测覆盖POLE基因的哪些区域？能发现所有突变吗？
- 本Panel专门覆盖POLE基因的exon9-14（外切酶域），这是判定POLE突变型的关键区域。常见致病变异如P286R、V411L、S459F均在此区域。但NGS技术不覆盖深部内含子、UTR区域，且对嵌合体变异敏感度有限，因此不能保证检出所有罕见突变。
- 我在平凉，检出PTEN突变但TP53没突变，属于哪一型？
- 仅PTEN突变不直接决定TCGA分型。分型流程是：先看POLE外切酶域是否突变→再看MSI状态→再看TP53是否突变。PTEN突变（约65%子宫内膜癌发生）需结合其他检测结果归类，比如若MSI-H则归入MSI型，若TP53阴性且MSI稳定则可能归入CN-L型。具体请以报告上的最终分型结论为准。
- 我检出POLE突变，医生说预后最好，能不做放疗吗？
- POLE突变型在TCGA分型中预后最好，5年OS超过95%，部分早期患者可能单纯手术足够。但目前临床实践仍建议遵循标准辅助治疗，PORTEC-4a等临床试验正在评估降阶梯治疗。具体是否需要放疗，请与主治医生充分沟通，结合您的分期和病理特征共同决策。
- 我在平凉，采样后样本怎么寄送？
- 您可以选择顺丰或京东快递寄送，需使用我们提供的专用样本运输盒（内含冰袋和防震材料）。石蜡切片或玻片样本常温运输即可，新鲜组织或穿刺活检组织需低温（2-8°C）运输。寄送前请确认样本已妥善包装，并联系客服获取寄送地址和注意事项。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责，结果仅供临床参考，具体治疗请咨询主治医生
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%，不足时可能影响检测灵敏度
- POLE突变需位于外切酶域(exon9-14)才判定为POLE突变型，其他区域突变意义待定
- MSI-H结果需结合临床病理及家族史综合评估林奇综合征风险
- CN-H型(高拷贝型)几乎均伴有TP53突变，但TP53野生型不排除其他机制导致CN-H
- 胚系突变阳性建议进行遗传咨询，并告知一级亲属相关风险
- 本检测不覆盖甲基化、RNA表达、全部拷贝数变异及融合基因所有类型
- 报告周期为10个工作日，自样本合格接收之日起计算
用户评价 (13条，均分5.0)
我妈妈确诊后，主治医生建议做这个分型检测来决定后续治疗方案。整个流程比我想象的简单太多了，我们就在当地医院取样，由他们邮寄到检测中心，完全不用我们折腾。报告出来的速度也很快，没耽误治疗。最关键是报告结论非常清晰，直接指出了对应的靶向药可能，给了我们很大的希望。作为肺癌家属，这次体验让我对基因检测改观了。
机构回复
感谢您的认可。我们一直致力于优化院外送检流程，确保样本运输的时效性与安全性，让患者和家属能省心。精准的分型结果确实能为临床决策提供关键依据。祝您母亲治疗顺利！
我是乳腺癌术后，复查时发现子宫内膜有问题。最怕在不同医院间转诊时，我的基因数据被滥用或泄露。这家机构明确说明报告只给我和指定医生，并且有密码保护，不会上传到公共网络，这点让我很安心。
机构回复
感谢您的分享。您的担忧我们非常理解。我们采用点对点的安全传输方式将报告送达您指定的医生，并为您提供独立的报告查询密码。我们坚决杜绝数据在非授权平台上的传播。
家里经济条件一般，为这个检测犹豫了好久。但医生说这是制定方案的重要参考，一咬牙做了。现在治疗方案很明确，没有走弯路，恢复得也不错。虽然贵，但没白花，是关键时刻最值得的投资之一。
机构回复
非常感谢您在艰难时刻的信任。我们深知这份信任的重量，会继续努力让检测的价值最大化，不负每一位患者和家属的托付。祝患者早日康复！
之前治疗过乳腺癌，所以对基因检测有点了解。这次是因为子宫内膜问题做检测，感觉你们报告的专业深度比一般检测强。特别是对‘错配修复缺陷（dMMR）’的检测和临床意义解释得非常透彻，连可能的免疫治疗机会都提到了，信息量足。
机构回复
感谢您从专业角度给予的肯定！我们致力于提供具有临床行动指导价值的报告，尤其是像dMMR这样的关键生物标志物，会详细阐释其治疗和预后意义。期待检测能为您提供有价值的参考。
作为肝癌家属，替妈妈咨询这个检测。我本身不是学医的，一开始完全听不懂。客服没有直接用专业术语砸我，而是打了比方，像‘给肿瘤做个性别和性格鉴定’，我一下子就懂了。沟通体验特别好，感觉被尊重和理解。
机构回复
能让您用易懂的方式理解复杂的检测，我们非常欣慰！家属的支持和清晰的理解对患者至关重要。后续有任何疑问，请随时联系我们。
我是患者本人，比较注重法律层面。他们提供的知情同意书里，有一整章专门讲隐私权和数据所有权，明确写着数据所有权归我，他们只有有限使用权，这让我觉得我的生物信息没有被‘偷走’的感觉。
机构回复
您对自身权益的关注值得敬佩。是的，您的基因数据所有权属于您本人。我们的协议明确界定双方权利义务，确保您的权利得到法律文件的充分保障。
检测本身很有价值，医生也肯定了报告内容。就是感觉整个流程下来，花费接近八千，对于全自费的项目来说，压力不小。如果能有一些公益减免或者对经济困难家庭的援助计划，就更人性化了。希望你们能考虑。
机构回复
感谢您提出的重要建议，我们非常理解您的感受。目前我们已有部分慈善合作项目，未来会积极探索更多元化的支付援助方案，让更多需要的患者受益。
医生推荐做的，说对制定术后辅助治疗计划很重要。报告专业性很强，但有些术语对我们外行来说有点难懂。好在有解读服务，电话里老师讲得很仔细，还给划了重点。整体满意。
机构回复
感谢您的反馈。我们已注意到报告在通俗性上可以做得更好，正在开发患者摘要版。同时，我们的解读服务会持续为您提供支持。
单位体检发现内膜有点厚，医生建议来做这个检测。之前特别怕疼，紧张得不行。实际做的时候，医生手法很专业，动作很利落，就是一下下轻微的不适感，比抽血打针的感觉还轻点。采样完休息了十分钟，没有什么异常感觉，当天下午就正常上班了。
机构回复
很高兴听到您的采样体验良好。我们的采样医生都经过严格培训，力求在保证样本质量的同时，最大限度减少您的不适。体检异常是重要的预警，精准的分子分型能帮助厘清后续管理方向。
家人帮忙办理的，但所有关键环节（如电子报告查看、授权分享）都需要我本人手机验证码确认。即使是最亲的家人，也不能越权操作。这种“六亲不认”只认本人的规矩，虽然有时稍显不便，但设身处地想想，这才是真正的负责。
机构回复
感谢您的理解与支持。您说的“六亲不认”恰恰是我们设计的初衷——在基因数据面前，法律意义上的本人授权是唯一凭证。我们深知这可能会带来一些不便，但为了绝对的安全，我们必须坚持。再次感谢！
整个过程挺顺利的，客服响应快。唯一感觉可以改进的是，从样本寄出到报告生成，中间有几天状态没更新，心里有点没底，忍不住去问客服。希望以后状态更新能更频繁些，比如‘样本检测中’也能有个进度百分比之类的。
机构回复
非常感谢您的宝贵意见！等待期的状态透明度的确是我们持续优化的重点。我们正在升级系统，未来将尝试提供更细化的进度提示，以缓解您的等待焦虑。再次感谢！
化疗前检测，决定后续方案。隐私方面给我印象很深的是，所有和我电话沟通的工作人员，首次都会自报工号和部门，并且通话会被录音“用于质量提升与监督”。这种主动接受监督的态度，比空口承诺更让人信任。
机构回复
感谢您留意到我们的服务细节。规范的服务流程与可追溯的沟通记录，既是对服务质量的监督，更是对您权益的保障。我们欢迎并珍惜这份监督，这能帮助我们持续进步。
采样时我因为紧张，一直在问问题，比如‘到哪一步了’、‘还有多久’。医生一边操作一边轻声回答我，像直播一样，让我知道进行到哪了，这种“播报”让我很有安全感，觉得过程可控。
机构回复
您的方法很棒！主动沟通是缓解紧张的有效方式。我们支持并鼓励用户在过程中提问，我们的医护人员也会乐于通过“进程播报”让您更安心。感谢您的分享！
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